Heterotaksi

Heterotaksi – medfødte feil i kroppens lateralitet (sidefordeling)

Informasjonen som brukes til å danne kroppen vår overføres av genene våre. Denne arvelige informasjonen kan bære med seg feil, som i sin tur fører til at deler av kroppen vår, som hjertet, utvikles unormalt. Av og til havner ting på feil plass.

På engelsk heter heterotaksi ”situs ambiguus” eller ”heterotaxy syndrome”.

Hva betyr lateralitetsforstyrrelse?

Mennesket er ikke symmetrisk
Selv om kroppen vår stort sett er symmetrisk, er det flere av de indre organene som ikke er det: Hjertet ligger for eksempel til venstre for brystets sentrum. Én side av hjertet pumper blod til lungene, og den andre til kroppen. Magesekken ligger til venstre i kroppen, leveren til høyre og milten til venstre.

Allerede tidlig i svangerskapet, rundt fjerde eller femte uke, begynner cellene i de ulike organene våre å få signaler som programmerer dem til å produsere strukturer for kroppens venstre eller høyre side. Hvis cellene feilprogrammeres, forstyrres kroppens venstre-høyre-orientering, eller ”lateralitet”.

Speilvendte organer

Hos cirka ett av ti tusen menneskerer organene plassert speilvendt, med hjertet, milten og magesekken på høyre og leveren på venstre side. Dette kalles ”situs inversus”. Selv om organene er speilvendte, fungerer forholdet mellom dem på riktig måte – for eksempel er lungevenene som transporterer rødt blod til hjertet, forbundet med det riktige forkammeret.

Symmetrisk

Av og til er noen eller alle organene symmetriske. Det kalles ”heterotaksi”.  Den mest ekstreme formen for heterotaksi er ”isomerisme”, der to høyresider eller to venstresider utvikles.

Hvorfor kan lateralitetsforstyrrelser føre til hjertefeil?

Asymmetrisk hjerte
Fordi det normale hjertet ikke er symmetrisk, kan lateralitetsforstyrrelser påvirke dets utvikling. De to sidene av hjertet har ulik struktur og funksjon. Den høyre siden av hjertet pumper blod til lungene for å hente oksygen, mens den venstre siden pumper oksygenert (oksygenrikt) blod rundt i kroppen. Dannelsen av vanlig hjerterytme skjer i hjertets høyre side i sinusknuten.

Hjertet utvikles fra celler som kommer både fra kroppens venstre og høyre side. Disse cellene går sammen og danner ett enkelt rør. Hvis disse cellene ikke er blitt programmert riktig, kan det skje feil under utviklingen av dette røret til et organ med fire kamre.

Bare 3 % av medfødte hjertefeil har sammenheng med en lateralitetsforstyrrelse. Et forvirrende stort antall navn beskriver denne tilstanden: Sekvensiell isomerisme, aspleni, Ivemark-syndrom, polyspleni, situs ambiguus, heterotaksi, partiell situs inversus og sekvensiell lateralitet.

Den spesielle typen hjertefeil som kan oppstå, og graden av alvorlighet, avhenger av hvilken type lateralitetsforstyrrelse barnet har.

Hvis et barn har sekvensiell høyre isomerisme, som noen ganger kalles aspleni-syndrom, Ivemark-syndrom eller høyre arteriell isomerisme, er strukturene på hjertets høyre side de samme som på venstre side. Hjertefeil med høyre isomerisme er vanligvis alvorlige og kompliserte, og kan ofte oppdages ved en ultralydundersøkelse i svangerskapet. 

Fordi disse barna mangler organer på venstre side, har de ingen milt (aspleni). Dette gjør dem mer utsatt for å få infeksjonssykdommer som hjernehinnebetennelse og lungebetennelser. De må derfor vanligvis ta noen flere vaksiner enn befolkningen forøvrig, og ofte må de også ta forebyggende antibiotika for å unngå å bli syke.

Ved sekvensiell venstre isomerisme (også kjent som polyspleni) er det organene som ligger på venstre side som er duplisert. Denne tilstanden medfører mindre alvorlige hjertefeil enn høyre isomerisme. De vanligste er totalt hjerteblokk, som fører til lav hjertefrekvens, atrieseptumdefekt og AVSD. Barn med flere små milter (polyspleni), kan også ha svakere immunforsvar.

Rundt 10 prosent av barna som har én av disse tilstandene får tarmslyng (tarmobstruksjon). Dette forårsakes av at tarmene ligger feil. Omtrent ett av ti barn vil også ha andre medfødte feil som nyreproblemer eller skjev ryggrad.

Sjansene for å få flere barn med samme feil

De fleste lateralitetsforstyrrelser er engangstilfeller, men en liten andel av tilfellene er arvelige. Dersom man har ett barn med en slik forstyrrelse, er det 5-10 % sjanse for at det neste barnet også vil rammes.